Israel phát triển “bản sao kỹ thuật số” từng cá nhân giúp dự đoán và phòng bệnh

Ứng dụng di động của dự án sẽ cung cấp cho người dùng “lộ trình sức khỏe” cá nhân hóa

Trong đời sống, khi đối mặt với các quyết định quan trọng, chúng ta thường hình dung trước nhiều kịch bản để lựa chọn phương án tối ưu. Tuy nhiên, với sức khỏe cá lnhân - như việc chọn phương pháp điều trị hay chế độ dinh dưỡng - thì việc dự đoán hiệu quả của từng lựa chọn là điều không dễ dàng.

Mới đây, một nhóm nghiên cứu đã ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) để tạo ra một “bản sao kỹ thuật số” của từng cá nhân. Bản sao này có thể giúp xác định nguy cơ mắc bệnh, đề xuất các biện pháp phòng ngừa, và thậm chí mô phỏng hiệu quả của các phương pháp điều trị khác nhau, nhằm tìm ra phương án phù hợp nhất với từng người.

Dự án do Phó Giáo sư Smadar Shilo - bác sĩ nội tiết nhi khoa tại Trung tâm Y tế Nhi Schneider (ở Petah Tikva - Israel) - dẫn đầu, phối hợp cùng Tiến sĩ Lee Reicher và Phòng thí nghiệm Khoa học Máy tính & Toán Ứng dụng của Giáo sư Eran Segal tại Viện Weizmann.

Phó Giáo sư Shilo chia sẻ: “Không phải ai cũng muốn biết mình sẽ mắc những bệnh gì trong tương lai - điều đó là hoàn toàn chính đáng. Nhưng nhiều người lại muốn có cái nhìn trước để có thể chuẩn bị tinh thần hoặc thay đổi lối sống nhằm ngăn ngừa bệnh”.

Dự án được công bố trên tạp chí Nature Medicine. Từ năm 2018, các nhà nghiên cứu đã thu thập dữ liệu y học chuyên sâu từ hơn 13.000 người tham gia tại Israel, sau đó mở rộng ra Nhật Bản và Các Tiểu vương quốc Arập Thống nhất (UAE), với mục tiêu đạt 100.000 người tham gia.

Israel được xem là quốc gia lý tưởng để xây dựng ngân hàng sinh học (biobank) do có dân số đa dạng về nguồn gốc di truyền.

Dự án HPP theo dõi các tình nguyện viên trong 25 năm, với mỗi chu kỳ đánh giá 2 năm một lần. Mỗi đợt bao gồm hàng loạt kiểm tra y tế trên 17 hệ thống cơ thể, từ đo chỉ số cơ thể, ghi nhật ký dinh dưỡng, siêu âm, xét nghiệm mật độ xương, theo dõi giấc ngủ và đường huyết, cho đến phân tích hệ vi sinh vật ở ruột, miệng và vùng kín.

Ngoài ra, dự án còn tích hợp thông tin về tiền sử bệnh, lối sống, dinh dưỡng, di truyền, miễn dịch, chuyển hóa và môi trường sống. Cơ sở dữ liệu này hiện là kho thông tin y tế con người sâu rộng nhất từng tồn tại, và hiện đã được chia sẻ với cộng đồng khoa học toàn cầu, đảm bảo quyền riêng tư của người tham gia.

Một trong những bước đột phá quan trọng là mô hình AI được xây dựng để phân tích sự thay đổi sinh lý theo thời gian ở 17 hệ thống cơ thể khác nhau, từ đó xác định “tuổi sinh học” của từng cá nhân - con số phản ánh sức khỏe thực tế hơn tuổi thật.

Mô hình do công ty Pheno.AI (ở Tel Aviv) phát triển, có thể dự đoán nguy cơ mắc bệnh dựa trên sự “lão hóa” của từng hệ thống cơ thể. Đáng chú ý, nghiên cứu cho thấy quá trình lão hóa sinh học ở phụ nữ tăng tốc đáng kể trong thập kỷ thứ năm của cuộc đời, do tác động mạnh mẽ của thời kỳ mãn kinh.

Dữ liệu từ HPP cũng giúp phát hiện sớm các bệnh như ung thư vú, viêm ruột và lạc nội mạc tử cung thông qua những thay đổi đặc trưng trong hệ vi sinh vật - những dấu hiệu mang tính “chữ ký sinh học”.

Thành tựu lớn nhất của dự án là xây dựng một mô hình AI thống nhất có thể tích hợp toàn bộ dữ liệu của từng người để tạo ra “bản sao kỹ thuật số” - một mô hình mô phỏng toàn bộ cơ thể và hành trình sức khỏe trong tương lai. Nhóm đã phát triển mô hình có khả năng học hỏi từ hồ sơ y tế của từng cá nhân và đưa ra các dự đoán chính xác, như nguy cơ chuyển thành bệnh tiểu đường ở người tiền tiểu đường trong vòng 2 năm tới.

Không dừng lại ở dự đoán, mô hình này còn đang được sử dụng để đề xuất phương pháp điều trị và thay đổi chế độ ăn phù hợp với từng người. Trong tương lai, ứng dụng di động của dự án sẽ cung cấp cho người dùng “lộ trình sức khỏe” cá nhân hóa - giúp họ chủ động phòng ngừa bệnh từ nhiều năm trước khi xuất hiện triệu chứng.